Down Sendromunu Tespit Etmede Ultrason

Down sendromu, toplum arasında mongol bebek olarak ifade edilir. Zeka geriliğine sebep olan kromozal bir sorundur. Normalde 21. Kromozom 2 tane olmalıdır. Ancak down sendromunda bu kromozomun sayısı 3’tür.

Down sendromunun tanısı gebelik döneminde koyulabilir. Bunun için de ikili, üçlü, dörtlü testler yapılır. Bunun dışında ense kalınlığı da ölçülmektedir. Ultrason ikinci alternatif olarak kullanılsa da, gene de down sendromunun tespit edilmesini sağlamaktadır.

Yapılan tarama testleri yaklaşık olarak down sendromunlu bebekleri %80’lik bir oranda teşhis edebilmektedir. Ultrason ile down sendromlu bebekleri tespit etmek %30 oranında gerçekleşir. Down sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı ultrasonda normal görülmektedir.

Gebeliklerin 15. Ve 20. Haftaları arasında ense kalınlığının artması ile down sendromu tespit edilebilir.

11-14. gebelik haftaları arasında ense kalınlığı down sendromu bakımından önemli bir risk etkenidir.

gebelik haftasından sonra ise bu kalınlıkta düzelme görülebilir.

Down sendromuna sahip olan bebeklerin ortalama olarak %40’ında kalp anomalisi mevcuttur.

Ultrasonda Down Sendromu:

Ultrasonda down sendromu için bazı belirtiler gözlemlenebilir. Bu belirtilere “Soft marker” denilmektedir. Bunlar:

Kısa humerus – kısa üst kol kemiği
Kısa femur – kısa üst bacak kemiği
Kalpte parlaklık
Ekojenik barsak
Böbrekte genişleme
Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi
Ayak başparmağında ayrıklık
Burun kemiği yokluğu
Kulak uzunluğunun az olması
İliak açı genişliği

Bu belirtilerin %17’si down sendromlu gebeliklerde izlenebilmektedir.

Özellikle de birden fazla belirti aynı zamanda gözüküyor ise, down sendromu riski oldukça fazladır. Ancak kesin teşhis için bu belirtiler kullanılmaz. Özellikle tarama testlerine başvurulur.

İkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testleri yapılır. Şayet bu testlerde risk tespit edilirse, kesin teşhis için cvs ya da amniosentez uygulamaları tavsiye edilir. Şayet tarama testleri normal çıktıysa ancak ultrasonda çeşitli belirtiler gözleniyor ise, kararı uzman ve doktor beraber verecektir.

Ense kalınlığı

Down sendromu için en önemli belirtilerden biri ense kalınlığıdır. Ense kalınlığının 6mm ve üstünde çıkması sebebiyle 10 kat fazla risk söz konusu olur. Hasta, farklı açılardan düşük riskli olsa dahi, amniosentez uygulanmalıdır.

Uzun kemiklerde kısalık

Kol ve bacak kemiğindeki kısalıklar down sendromu için önemli belirteçlerdir.

Böbrek havuzcuğunda genişleme

Şayet böyle bir durum söz konusu ise risk mevcuttur ancak tarama testlerinin temiz çıkması neticesinde amniosenteze gerek duyulmaz.

Ekojenik intrakardiak odak

Normal gebeliklerin %5 inde kalp kapakçıklarında parlama söz konusudur. Burada parlamadan kasıt, kalp kapaklıklarını çalıştıran papiller kaslarda mikro düzeyde kalsiyum depolanması kaynaklıdır.

Burun kemiği

Burun kemiğinin mevcut olmaması ya da normalden küçük olması kromozom hastalıklara işaret edebilen bir sorundur. Şayet 3 D sonografi uygulanır ise iki kanattan oluşan burun kemiği ayrıntılı bir şekilde görüntülenebilir. İki boyutlu ultrasonlarda burun kemiklerinden biri eksik olsa dahi mevcut gibi görüntülenebilir. Bu sebeple riskli gebeliklere 3 boyutlu ultrason uygulanmalıdır.