Tourette sendromu nedir? Belirti ve tedavi yöntemleri nelerdir?

Tourette sendromu, çocukluk döneminde başlayan, istem dışı gerçekleşen, devamlı tekrarlanan ani hareketler veya seslerden meydana gelen tikler olarak ifade edilen nörolojik bir hastalıktır. Tourette sendromu, Fransız Doktor Gerard Gilles de La Tourette tarafından ilk kez 1985 yılında tanımlanmıştır. Halk arasında kendini tutamama, aniden bağırma ve tik hastalığı olarak da bilinir.

Tourette sendromlu kişiler, normal bir zekâ seviyesine sahiptir. Hastaların yaşam süreleri Tourette sendromu nedeniyle etkilenmez. Tourette sendromu, uzun yıllar süren bir kronik hastalıktır.

Hastalık boyunca belirtiler, kişide zaman içerisinde baskılanıp, tekrar artan bir grafik seyredebilir. Tikler, hapşurma gibi kontrol altıda alınamayan dürtülerdir. Göz kırpma, omuz silkme gibi istemsiz tiklerin dışında farklı sesler çıkarma, kötü söz söyleme, küfür etme gibi belirtilerde görülebilir.

Tourette sendromu, kişi için oldukça rahatsız edicidir. İstemsiz gerçekleştirdiği eylemler sonucunda kendine olan güveni azalır, sosyal yaşamı olumsuz etkilenir. Tourette sendromu görülen hastalarda belirtileri baskılamak için kendini zorlama oldukça sık rastlanan bir durumdur. Kişi, çevresi tarafından yanlış anlaşılmamak için tiklerini bir süre baskılayıp, yapmayabilir. Fakat bu hastalarda böyle bir zorlama tiklerin alevlenmesine neden olur. Aniden daha şiddetli belirtilerle tikler ortaya çıkabilir.

Tourette sendromu kimlerde görülür?

Tourette sendromu, çoğunlukla çocuklarda görülür. Özellikle 4-6 yaşlarındaki çocuklarda ilk belirtiler gözlenir. Tourette sendromu, 10-12 yaşlar arasında ortaya çıktığında hastalık daha ciddi ilerler. Klinik bulgularda, ergenlik sonrası hastaların dörtte üçünde Tourette sendromu şiddeti azaldığı görülür. Yetişkinlerde ise şiddetli gözlemlenen Tourette sendromuna çok nadir rastlanır.

“Nörobiyolojik”, kalıtsal bir hastalık olan Tourette sendromu, kadınlara oranla erkeklerde daha sık rastlanır. Tourette sendromu, görülme oranı yaşa bağlı olarak her 10.000 kişide 2-5 olarak tespit edilmiştir.

Tourette sendromu tanısı nasıl konulur?

Hastalığın patolojik bulguları olmadığından beyin tomografisi (BT), manyetik rezonans (MR) ve pozitron emisyon tomografisi (PET) gibi görüntüleme yöntemleri kullanılarak Tourette sendromu tanısı konulamaz. Laboratuvar sonucu veya ölçme testlerinden de yararlanılamayan Tourette sendromunda hastalara anamnez ve klinik gözlemler ile uzman hekim tarafında tanı konulur. Bazı kriterlerin varlığı hastalığın tanısının konulmasında önemlidir.

• Tourette sendromu belirtileri 18 yaşından önce ortaya çıkmalıdır.  
• Hastalarda basit ve kompleks tikler bir arada görülmelidir.
• Tiklerin bir yılı aşkın süredir devam ediyor olması gerekir.

Tourette sendromu nedeni nedir?

Tourette sendromunun nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir. Beynin motor hareketlerin düzenlendiği bazal ganglion denilen kısmındaki nörokimyasal bir düzensizlikten kaynaklandığı düşünülmektedir.

Yapılan araştırmalarda hastalığın kalıtsal olduğu ortaya konulmuştur. Tourette sendromlu bireyin, çocuğunda %50 oranında hastalık görülür. Hastaların birinci dereceden akrabalarında %5-15 oranında Tourette sendromuna rastlanır.

DNA araştırmalarında, hastalığın meydana gelmesinde tek bir genin değil, birçok genin etkili olduğu keşfedilmiştir. Genetik faktörlerin yanı sıra strese neden olan durumların da tikleri tetiklediği gözlemlenmiştir. Sınav kaygısı, yorgunluk, heyecan, panik, tiklerin şiddetini ve sayısını arttırır. Aile tarafından çocuğa tikleri yüzünden yapılan baskılar da hastanın tiklerinin artmasına neden olabilir.

Her tik Tourette sendromu mudur?

Her tik Tourette sendromu değildir. Tik sahibi olan bir kişiye Tourette sendromu tanısı konulması için tiklerin bir yıldan uzun süredir devam ediyor olması ve tiklerin kompleks olarak bulunması gerekir.

Tourette sendromu belirtileri nelerdir?

Kişinin yaşına ve hastalığın şiddetine göre belirtiler farklılık göstermekte, hafif veya ağır şekilde izlenmektedir. Tourette sendromunun en önemli belirtileri tiklerdir.

Tikler, motor ve vokal tikler olmak üzere ikiye ayrılır:

MOTOR TİKLER: EŞ ZAMANLI BİR VEYA BİRDEN FAZLA KASIN ÇALIŞMASI İLE OLUŞAN KAS TİKLERİDİR.

VOKAL TİKLER: AĞIZ, BURUN VE BOĞAZ BÖLGELERİNDE MEYDANA GELEN SESLERLE KARAKTERİZE EDİLEN FONİK TİK OLARAK DA BİLİNEN TİKLERDİR.

Yapılarına göre de tikler basit ve kompleks (karışık) olmak üzere ikiye ayrılır:

BASİT TİKLER: AYLARCA ANİDEN ORTAYA ÇIKAN TİKLERDİR. KASLARIN ÇOK KISA BİR SÜRE HAREKETİ İLE MEYDANA GELİRLER.

Basit motor tikler:

• Göz kırpma ve devirme,
• Başı sallama,
• Kaş kaldırma,
• Omuz silkme,
• Başı ve boynu çevirme,
• Havaya üfleme,
• Nesneleri elleme ve koklama,
• Dili dışarı çıkarma.
   

Basit vokal tikler:

• Boğaz temizleme,
• Öksürme,
• Burun çekme,
• Esneme.

Karmaşık tiklerde ise aynı anda birden fazla kas grubu çalışır.

Karmaşık motor tikler:

• Yüz buruşturma,
• Ayak vurma,
• Yürüyerek daire çizme,
• Yumruklama
• Dişleri sürtme,
• Eğilme, çömelme, zıplama ve tekme atma.

Kompleks vokal tikler:

• Kekeleme
• Ekolalali (başkalarının çıkardıkları hecelerin, seslerin, kelimelerin veya hareketlerin tekrarlanması)
• Kopropraksi (müstehcen işaretler yapma)
• Palilali (aynı cümle veya kelimenin çok sayıda tekrarlanması)
• Palipraksi (aynı hareketlerin birçok defa tekrarlaması)
• Havlama, bağırma ve çığlık atma,

Tourette sendromunda tiklerin dışında farklı belirtiler de görülebilir.

Dikkati yoğunlaştırma güçlüğü, sürekli bir faaliyetten diğerine geçme,  sürekli hareket etme ihtiyacı, dinlemiyor görünme gibi dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB), obsesif kompulsif bozukluk (OKB) ve depresyon gibi belirtilerle Tourette sendromunda sıkça karşılaşılır.

Zorlayıcı bozukluklar da Tourette sendromunda görülür. Hasta adet haline getirdiği hareketleri belirli düzende tekrar tekrar yapar. Örneğin ocağın sönüp sönmediğinin tekrar tekrar kontrol edilmesi, eşyaların yerlerinin her zaman aynı yönde ve aynı yerde kalmasını sağlama arzusu gibi…

Disleksi, okuma, yazma ve algılama güçlükleri, görsel/bedensel entegrasyon problemleri gibi öğrenme güçlükleri Tourette sendromunda görülür. Hastanın uykusunda gezmesi veya konuşması, uykuya dalma sorunu ve sık sık uyanma gibi uyku bozuklukları Tourette sendromunda görülür.

Kişilerde dürtülerini kontrol edememe, öfke ve saldırganlık hali de ilerleyen seviyedeki hastalarda ortaya çıkabilir.

Tourette sendromunda tedavi yöntemleri nelerdir?        

Belli belirsiz olan hafif tikler zamanla kendiliğinden geçebilir ve tedavi gerektirmez. Fakat hafif-orta ve orta-ağır şiddetteki tikler kişinin duygularını ve sosyal hayatını olumsuz etkiliyorsa tedavi edilmesi gerekir.

Tedavi şekli hastanın yaşına, klinik bulgularına, hastalığın şiddetine ve hastaya verdiği rahatsızlığa göre planlanır. Tourette sendromunun tedavisinde davranışsal ve ilaç tedavisinden yararlanılır.

Kişinin günlük ve sosyal hayatını fazla etkilemeyen şiddeti az tiklerin tedavisinde girişimsel terapiler, psikolojik destekler ve çeşitli eğitimler uygulanır. Stres kaynaklı oluşan tiklerin tedavisinde gevşeme teknikleri kullanarak tiklerin azalması hedeflenir. Farklı hobiler edinmek ve meditasyon yapmak da Tourette sendromunun şiddetini azaltır.

Davranışçı tedavinin yetersiz kaldığı hastalarda ilaç tedavisi uygulanır. İlaç tedavisinde en çok tercih edilen  klonidin, guanfasin, klonazepam veya diğer anksiyete ilaçları (özellikle eşlik eden anksiyete varsa) ve antipsikotiklerdir.

Son yıllarda Parkinson, obsesif kompulsif bozukluk tedavisinde de yararlanılan derin beyin stimülasyonu (DBS) Tourette sendromu tedavisinde de kullanılır. Beyin akımının aktivitesini değiştirmek için kullanılan takılabilir bir elektrottan faydalanılır. DBS her Tourette sendromlu hastaya uygulanmaz. Cerrahi işlemden önce hastanın nörolog, psikiyatrist ve beyin cerrahi tarafından muayene edilmesi ve uygunluğuna karar verilmesi gerekir.

Çocuklarda görülen Tourette sendromunun belirtilerinin erken fark edilmesi hastalığın tedavisinden bile önemlidir. Çünkü görülen belirtiler Tourette sendromlu çocukta alay edilmeye ve dışlanmaya neden olabilir. Ailenin, öğretmenlerin veya çevreden rastgele birinin dikkatini çeken tüm olağan dışı davranışlar dikkate alınmalıdır. Özellikle ailenin bu şüpheli davranışları takip etmesi ve uzman bir hekimden yardım alması gerektiği unutulmamalıdır.