Angelman Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Angelman sendromu, konuşma bozukluklarına, hareket sorunları, gelişimsel gecikmeler ve zihinsel yetersizliklere neden olan nadir genetik ve nörolojik bir hastalıktır. 1965’te Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Anne karnında bebeğin gelişimi sırasında UBE3A geni ile ilgili sorunlardan kaynaklanır. Bu sendrom ile doğan çocuklar normal hayata yakın bir yaşam sürerler ancak sürekli desteğe ihtiyaçları vardır. Sinir sistemine etkisinden kaynaklı hareket ve denge sorunları (ataksi), konuşma bozukluğu yada hiç konuşamama gibi semptomlar görülür.

Kafatası küçüklüğü, anormal derecede büyük bir dil, güler yüzlü ifade, mental retardasyon (zihinsel gerilik) görülen genel belirtilerindendir. Karakteristik sendromlar doğum öncesi fark edilmeyebilir. Non-invaziv prenatal tarama test (NIPT) gibi genetik testlerle saptanabilir. Doğum sonrası gelişimsel gerilik kendini 6-12. Aylarda belli eder. Özel kan testleri yapılır. Elektroensefalografi (EEG) ile bebeğin beyin aktivitesi ölçülür. Kişiden kişiye değişmekle beraber 1-4 yaş arasında Angelman sendromu tanısı konur. Spesifik bir tedavisi henüz bulunamamıştır, bu kişilerde yaşam kalitesini olası en iyi şekilde sağlamak tedavinin asıl amacıdır. Spesifik semptomlara odaklanan bir tedavi yolu izlenir.

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen, hareket bozuklukları, gelişim geriliği ve zihinsel yetersizlik semptomları gösteren genetik bir hastalıktır.

Konuşma, uyku, hareket ve denge bozuklukları, nöbetler, sürekli gülen bir yüz gibi semptomlara sahip olan bu kişiler yaşamlarını sürdürebilir ancak desteğe gereksinim duyarlar. Nöbetler genelde 2-3 yaşlarında başlar. Ten, saç, göz renkleri daha açıktır. Yürürken ellerini savurmak gibi alışılmışın dışında hareket gösterirler. Bebekler yutma ve yemek yeme sorunları yaşayabilir iken daha büyük çocuklarda obezite görülebilir. Skolyoz, uyku bozukluğu, hiperaktivite Angelman sendromu ndan kaynaklı yaşanabilecek semptomlar arasındadır.

Angelman Sendromu Neden Olur?

Nadir bir genetik hastalık olan Angelman sendromuna UBE3A geninin yokluğu yada çalışmasından bir sorun neden olur. Normalde bir genin düzgün işlev gösterebilmesi için hem anneden hem de babadan gelecek sağlıklı genlerin çocukta bir çift oluşturması gerekir. Bu sendromda ise gen çiftlerinden biri yada ikisi eksik veya işlevleri bozuktur. Bazı vakalarda anneden gelen gende bozukluk varken bazılarında babadan gelecek aktif olmayan iki gen kopyası vardır. Çok nadir durumlarda ise açıklanamayan gen sorunları görülebilir ve bu kişilerde birden fazla gende sıkıntı olabilir.

Çocukların ailesinde bu sendroma sahip bireyler olmayabilir. Angelman sendromu anneden yada babadan çocuğa geçen bir sendrom değildir.

Angelman Sendromu Belirtileri Nedir?

Sinir sistemi, vücudun kontrol merkezidir. Hareket, düşünce, davranış, refleks, çevreye cevap gibi hayatı normal sürdürmeyi sağlayan bütün özellikleri kontrol eden bir sistemdir. Angelman sendromu sinir sistemini tuttuğu için semptomlar geniş menzillidir.

Aşağıdaki semptomlar bu sendroma sahip çoğu kişide görülür.

• Gelişimsel gecikme
• Hareket ve denge bozukluğu (ataksi)
• Entelektüel yetersizlik
• Konuşmada zorluk yada konuşamama
• Epilepsi nöbetleri
• Açık renk saç, ten, renkli göz
• Sürekli gülen surat
• Uyku bozuklukları

Bu sendromlara ek olarak, kişiden kişiye değişebilecek diğer semptomlar şunlardır:

• Kısa dikkat süresi
• Çabuk heyecanlanma, elleri çırpma
• Hiperaktivite
• Suya hayranlık duyma, akan suyu izleme
• Şaşı göz
• Ağızdan dışarı çıkan, büyük dil (makroglossi)
• Skolyoz
• Yutmakta zorluk

Angelman Sendromunda Görülebilecek Komplikasyonlar Nelerdir?

Angelman sendromunda bazı semptomlar yaşla artabilir, belirli nedenlerden komplikasyonlara neden olabilir.

• Skolyoz, ciddi duruş bozukluğuna yol açan bir omurga deformitesidir. Bu sendroma sahip kişilerde zamanla skolyoz gelişebilir.
• Yutmada güçlük, yemek yemekte zorluk küçük çocuklarda görülebilir. Bir pediatri uzmanı ile çocuğa uygun diyet ve besinler bulunarak çocuğa gerekli takviye sağlanabilir.
• Daha büyük yaşlardaki çocuklarda iştah artabilir ve bu obeziteye yol açabilir.
• Uyku bozukluğu sık görülen komplikasyonlardır. Uykuları düzensiz ve kalitesiz olabilir. Terapi ve ilaçla uyku düzene alınmaya çalışılır.
• Hiperaktivite, kısa dikkat süresi, ellerini sürekli çırpma gibi hareketler genelde Angelman sendromuna sahip çocuklarda sıktır.

Doğumdan Önce Angelman Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Bazı vakalarda ultrason belirtileri ile Angelman sendromundan şüphelenilebilir. Fetal büyüme belirtileri görülmesi gerekirken bu belirtilerde bir farklılık tanı olasılığını güçlendirir. Genetik testler tanı için yol gösterici olabilir.

İnvaziv olmayan prenatal tarama testi (NIPT) anneden alınacak kanda fetal DNA’ya bakılır. Amniyosentez gibi invaziv değildir ve komplikasyon riski minimaldir. Bu serbest fetal DNA anne karnındaki bebekte var olan mutasyonlardan çoğunu gösterebilir. DNA’da mikrodelesyon, duplikasyon, büyük delesyonlar gibi durumları inceler. Teknoloji geliştikçe tespit edebildiği genetik hastalıklar artmaktadır. Bu testin saptayabildiği bazı mutasyonlar şunlardır:

• Trizomi 21 (Down sendromu)
• Trizomi 18 (Edward sendromu)
• Trizomi 13 (Patau sendromu)
• Angelman sendromu
• Monozomi X
• Trizomi X
• Klinefelter sendromu
• Jacobs sendromu

Bu ve daha birçok mikrodelesyon mutasyonları tarayan NIPT testi Angelman sendromunu da saptayabilir.

Floresan in situ Hibridizasyon (FISH), Angelman sendromunu saptayabilen bir diğer prosedürdür. Kromozomun belli bölgelerini işaretlemek amacıyla floresan problar kullanılan bir genetik inceleme tekniğidir.

Birkaç genetik testin kombine yapılması ile de Angelman sendromu tanısı konabilir. DNA metilasyon testi (parental DNA testi), Angelman sendromuna yol açan üç yada dört genetik anormalliği görüntüleyebilir. Microarray testi, DNA üzerindeki dengesiz yapısal ve sayısal kromozomal anomalilerini tespit etmek için yapılan moleküler bir genetik testidir. Genetik mutasyon, kromozom analizi testleri de yapılabilir. Bu testlerin kombinasyonlarından çıkacak sonuç ile kişiye Angelman sendromu tanısı konulabilir.

Doğumdan Sonra Angelman Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Doğumdan sonra gelişimsel yetersizlik kendini 6-12 aylar arası gösterir. Desteksiz oturamama, konuşmaya yavaşça başlaması gerektiği zamanda anlamsız sesler çıkarma, kafatasının anormal küçüklüğü, sürekli kahkaha sesleri çıkarma gibi semptomlar sonucu doktor şüphelenilir ve tanı testleri isteyebilir. İsteyebileceği tanı testlerinde kopmuş, eksik kromozomlara, UBE3A geninin çalışmasını engellendiği bir değişiklik bakılır.

Elektroensefalografi (EEG) istenebilir. Angelman sendromu nörolojik bir sendrom olduğundan beynin fonksiyonlarını etkiler. EEG, beynin elektrik sinyallerini görüntüler ve kaydeder. Kişinin beyin aktivitesini, nöbetlerinde yayılan sinyallerini gösterir.

Uyku testi (polisomnografi) Angelman sendromunda görülen uyku bozukluğu için yapılır.

Angelman Sendromu Tedavisi Nedir?

Angelman sendromunun spesifik bir tedavisi henüz bulunabilmiş değildir. Erken tanı, kişinin semptomlarının kötüye gitmemesi, komplikasyonlara gitmemesi için önemlidir. Tedavide asıl amaç yaşam kalitesini artırmak ve semptomları yönetmektir. Pediatri, nöroloji, fizik tedavi, psikiyatri gibi bölümlerden uzman doktorlar tedavi için işbirliği içinde çalışır.

Fizik tedavi doktorları ile yapılacak egzersizler ve önerecekleri yardımcı aletler, konuşma terapileri, epilepsi nöbetlerini kontrol etmek için antikonvülzanlar tedavi yönetiminde bulunabilir.

Angelman Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular

Angelman sendromu hakkında bilinmeyen ve kişinin aklında oluşacak birçok soru için bir nöroloji uzmanı ile de görüşülebilir.

ANGELMAN SENDROMU ÖNLENEBİLİR Mİ?

Genetik bir bozukluktan kaynaklı bir sendrom olduğu için önceden tahmin edilip önlenebilecek bir hastalık değildir. Ancak doğumdan önce yapılacak genetik testlerle saptanabilir, tüp bebek gibi durumlarda doktorla nasıl bir yol izleneceği karar verilebilir.

ANGELMAN SENDROMUNDA YAŞAM SÜRESİ KISA MIDIR?

Kişiden kişiye değişebileceği gibi 75 yaşında hayatını sürdüren Angelman sendromuna sahip bir birey kayıtlara geçmiştir. Sağlık alanı geliştikçe tedavi yolları da artmaktadır.

ANGELMAN SENDROMU SONRADAN OLUŞABİLİR Mİ?

Fetal dönemde yaşanan genetik bir hastalıktan kaynaklı olan Angelman sendromunun sonradan oluştuğuna dair bir kayıt bulunmamaktadır.

ANGELMAN SENDROMU NELERE YOL AÇABİLİR?

Angelman sendromuna sahip kişilerin normale yakın bir hayat sürdükleri kanıtlanmıştır. Hayat boyu alınacak destek ve semptomlara yönelik tedavi ile kişinin yaşam kalitesi artırılır. Kafanızdaki detaylı soruların cevaplanması, çocuğunuzda Angelman sendromundan şüphelenmeniz gibi durumlarda bir nöroloji, pediatri ve genetik uzmanı ile görüşmeniz erken tanı için önemlidir.